Санҷиши пешакии пешазинтихоботӣ (NIPT) роҳи пешгирӣ кардани баъзе бемориҳои генетикиро бо назардошти хун омехта мекунад. Шумо инчунин метавонед онро аз назар гузарониданро пеш аз таваллудкунӣ (NIPS) мешунавед. Инҳо ҳамон як чиз мебошанд. Ин санҷиш бо дарёфти маблағи ками DNA-и кӯдакон, ки дар ҷараёни хун омехтаи модарон, ки ҳамчун DNA ройгон аст ё cfDNA номида мешаванд, кор мекунанд. Хуни низ ба ҳамин тарз сурат мегирад, зеро ҳар як кори дигари лабораторӣ кашида ва ба лаборатория фиристода мешавад, ки барои ихтилоли гуногунии генетикӣ нишон дода шавад.
Якчанд санҷишҳо пешниҳод карда мешаванд, ки озмоиши шумо пешниҳод карда мешавад, ки аз рӯи лабораторияи шумо, одатан истифода мебарад. Баъзе аз номҳои тестӣ дар бар мегиранд:
- Ҳомия
- МатлубиТ21 Plus
- Вебсайти
- Панорама
Verifi
Кӣ бояд кард?
Коллеҷи америкии ятимон ва гинекологҳои амрикоӣ (ACOG) акнун бо ташхиси генетикӣ (NIPT) ё санҷиши ташхиси (амниокентез ё намаки домана), барои ҳар як зани ҳомиладор тавсия медиҳад.
Агар духтур тавсияро барои шумо пешниҳод кунад, ба ташвиш наравед. Ин маънои онро надорад, ки ӯ чизи нодурустро гум мекунад. Одатан, ин намуди санҷишҳо ва таҳқиқот танҳо барои занон, ки синни си-панҷсола буданд ва таърихи оилаи ҷарроҳии генетикӣ доштанд. Маслиҳат баъдтар ба падарони калонсол табдил ёфт. Ҳоло санҷишҳо бехатар ва аз ҳад зиёд дастрасанд, аз ин рӯ онҳо бештар тавсия дода мешаванд.
Як чизест, ки баъзе оилаҳо дар бораи пеш аз он фикр намекунанд, агар он ба тестӣ таъсири мусбӣ дошта бошад, бо назардошти он, ки ҳомиладории шумо ба хатари ҷиддии генологӣ вобаста аст, рӯй медиҳад.
Ин аст, албатта, мо мубоҳиса менамоем, ки шуморо бо амалисозии худ ва шарикони худ дастгирӣ кунед. Як чизи муҳим барои он аст, ки ин санҷишҳо санҷиши бевосита ҳисобида мешаванд, яъне онҳо метавонанд танҳо дар бораи хатари баланди фарзандатон, ки дорои як масъалаи генетикӣ набошанд, на ҳатман ҳузури генетикӣ бошанд. Шумо бояд ба санҷиши ташхисӣ барои ҷавоби қатъӣ дар бораи вазъи генетикии кӯдакатон лозим аст.
Дар хотир доред, ки агар шумо obese ё фарбењї фарбењї аст, хатари зиёд вуҷуд дорад, ки озмоиши шумо барои шумо кор намекунад, яъне маънои ягон натиҷа дода намешавад. Ин маънои онро дорад, ки ин метавонад беҳтарин бодиққат барои шумо бошад, агар шумо беш аз саду панҷоҳ километрӣ дошта бошед. НИТ инчунин метавонад маҳдудиятҳо дошта бошад, агар шумо ба дугона ё дигар миқдор ҳомиладор шавед.
Кай шумо ин корро мекунед?
Шумо метавонед имкони истифодаи NIPT-ро дар аввали ҳафтаи нӯҳ моҳи ҳомиладории худ оғоз кунед. Идеал, ин муҳокима дар оғози имконпазир дар ҳомиладорӣ, аз он ҷумла сафари аввалини пешазинтихоботии шумо гузаронида мешавад . Ин вақт ба шумо вақти бештареро медиҳад, то ки муҳокима кунед, ки чӣ гуна имкониятҳоро барои таҳқиқот дар таърихи тиббӣ ва оилавии худ, инчунин имконияти истифодаи имкониятҳои шрифтҳои аввалини иммунизатсия, аз қабили санҷиши ниҳоӣ бо ultrasound.
Барои он чӣ барои он экран аст?
Ин нишондиҳандаҳо танҳо ба бемориҳои генетикӣ бештар нигаронида шудаанд. Дар хотир доред, ки бо якчанд намудҳои гуногуни гуногуни NIPT дастрас будан мумкин аст, ҳар як метавонад як каме тафовуте, ки он дар лаборатория ҷустуҷӯ дорад, дошта бошад. Ин дар ҳолест,
- Дорои СПИД (Тремия 21)
- Эдвардс (синдроми 18)
- Синну соли Patau (тимати 13)
Ҳамчунин чизҳое ҳастанд, ки баъзе аз NIPT ба шумо мегӯянд.
Ин метавонад дар бораи ҳолати рӯҳии кӯдак , ҷинсии кӯдак ва ғайра низ дар бар гирад, дар ҳоле, ки онҳо метавонанд вобаста аз санҷиши истифодабарандаи шумо истифода баранд.
Чӣ тавр дуруст аст?
Агар шумо ба реклама ва лабораторияи инфиродӣ санҷиши мушаххасро диққат диҳед, онҳо одатан миқдори хеле баланд доранд. Ин барои аксари одамон гумроҳ шудааст, зеро санҷиш барои тамошои дақиқи он дар аҳолӣ бо суръати баландтарини проблемаҳои генетикӣ анҷом дода шудааст. Ин маънои онро надорад, ки ба аҳолии умумии занони ҳомиладор монанд аст. Мо инчунин наметавонем ба шумо гӯем, ки чӣ гуна мумкин аст, ки фарзандатон дар ҳақиқат мушкилоти генетикӣ дошта бошад, агар шумо имтиҳони мусбӣ дошта бошед.
Баъд аз он ки NIPT чӣ меояд?
Агар шумо имтиҳони NIPT дошта бошед, ки ба он ишора мекунад, ки фарзанди шумо метавонад мушкилиҳои генетикӣ дошта бошад, шумо маслиҳат хоҳед кард. Ин маслиҳат одатан дар муддати тӯлонӣ бо маслиҳатгари генетикӣ, ки ба таърихи шахсии шумо ва таърихи шахсии шумо дахл дорад, шарҳ медиҳад, ки кадом озмоишҳои дигар мавҷуданд. Дар оғози ҳомиладорӣ, санҷиши домана (CVS) истифода мешавад ва баъд аз чордаҳ ҳафта ҳомиладорӣ, шумо низ метавонед амниокентезаро анҷом диҳед.
Инҳо санҷишҳои ташхиси ташхис ҳисоб намешаванд, на аз гузаронидани санҷишҳо. Ин маънои онро дорад, ки онҳо воқеан як ташхисро пешниҳод мекунанд, на танҳо нишон медиҳанд, ки чӣ гуна хатари шумо барои кӯдакони дорои мушкилоти генетикӣ дорад. Ин озмоишҳо дурусттаранд, вале бо хатари каме ба ҳомиладорӣ омадаанд. Бо провайдери ботаҷриба, хатари нобудшавии пас аз ин санҷишҳо ба ACOG аз 0.1 то 0.3 фоизро ташкил медиҳад. Ин хавф аз ташхиси генетикаи генетикӣ вобаста аст.
Дигар санҷиши генетикӣ
Бояд қайд кард, ки NIPT ба норасоии оҳании нитроген, ба монанди spina bifida ё anencephaly намебошанд. Бинобар ин, экспертизаи дуюм бо ultrasound ва / ё антиби опти alpha feto-protein (MSAFP) бояд то ҳол ба волидон пешниҳод карда шавад. Баъзе волидайн низ метавонанд аз ташхиси генетикӣ гузаранд, ки ба таври дуруст ба ташхисҳои ташхиси ташхис гузаранд, сабабҳои гуногун. Бо духтур ё ѐризаи худ оид ба афзалиятҳои шумо, таърихи тиббии шумо ва омилҳои дигар, аз он чи шумо мехоҳед ё не, агар шумо ба ташхиси ихтилоли генетикӣ гирифтор бошед, ба шумо кӯмак мекунад, ки сӯҳбатро гузаронед ва роҳи дурустро барои шумо ва оила
Интихоби озмоиши генетикӣ
Баъзе оилаҳо инчунин қарор қабул мекунанд, ки аз озмоиши генетикӣ гузаранд, оё ин санҷиши тестӣ ё санҷиши ташхисӣ аст. Корманди шумо набояд кӯшиш кунад, ки шуморо ба интихоби дигар гузорад, вале дар бораи манфиатҳо ва хавфҳои ҳама вариантҳо бояд гуфтугӯ шавад. ACOG, Академияи америкоӣ оид ба тандурустӣ (ACNM), ва дигар ташкилотҳои тиббӣ ҳама ҳуқуқҳои шуморо барои ташхиси генетикӣ ва озмоиш рад мекунанд.
> Манбаъҳо:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan С. Санҷиши ғайримуқаррарии пешазинтихоботӣ: баррасии амалисозии татбиқи байналмилалӣ ва мушкилот. Бештар 2015; 7: 113-126. Нашр шудааст дар соли 2015 Январ 16: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Коллеҷи амрикоӣ ва гинекологони Кумитаи оид ба генетика ва ҷомеашиносӣ барои модару фитопа. Комиссияи тафтишоти № 640: Эпидемиологияи репродуктивии ҳуҷайра барои aneuploidal fetal. Обрасонӣ ва гинекология 2015; 126: e31.
> Грегг AR, Гросс СJ, Беҳтарин RG, Монахан К KG, Баиг К, Skotko BG, Томпсон BH, Watson MS. College College of Genetics and Genomics.ACMG оид ба банақшагирии ғайрианчинии пешгирӣ барои aneuploidal fetal. Genet Med 15: 395-398; 4 апрели соли 2013 нашр мешавад. Да: 10.1038 / gim.2013.29
> Ҷамъияти ҷамъияти ахбори омма оид ба модару фитода. # 36: Таҳқиқоти пешазинтихоботӣ бо истифода аз DNA аз ҳуҷайраи беасос. Journal of American Obstetrics and Gynecology. 2015; 212: 711.