Тризомия 18 Дар духтарон бештар маъмул аст
Яке аз шароитҳои ҷиддии саломатӣ дар санҷиши ташхиси пешакии пешазинтихоботӣ Эдвард Сендом аст, ки вазъи гроссомогенӣ бо prognosis. Эритрея синдром низ ҳамчун Тризоми 18 синдром шинохта шудааст, чунки се нусхаи хромосом вуҷуд дорад 18.
Омор
Эдвардс Эдвардс аз 1 ҳазор нафар аз 6000 нафар зинда таваллуд ёфта, се баробар бештар дар духтарон, мувофиқи маълумоти Донишкадаи миллии тандурустӣ (NIH).
Бо вуҷуди ин, дар давраи ҳомиладорӣ зиёдтар аст, зеро то ба ҳадди 95 фоизи заноне, ки ҳомилаашон ҳисси тифлони 18 доранд, камхунӣ ё таваллуд мешаванд .
Натиҷаҳо
Мутаассифона, НИМ тавзеҳ медиҳад, ки натиҷаҳои кӯдаконе, ки бо Эдвардс синнусоли таваллуд шудаанд, хуб нестанд, аз ҷумла:
- Қисми кӯдакон аз ҳафтаи якуми ҳаёт наҷот намеёбанд.
- Ду нафар аз 10 фарзанд пеш аз таваллуди якумашон мемуранд.
- Баъзе кӯдакон дар солҳои сола, вале бо мушкилоти ҷиддии тиббӣ ва рушд рӯ ба рӯ мешаванд.
Намудҳо
Намунаи бештарини Edwards Syndrome пурра trizomy 18 аст, яъне маънавияти кӯдак се нусхаи пурраи рамзи 18-умро ба ҷои дуюм дорад.
Инчунин, 18 адад трапи қисми якум мавҷуд аст, ки дар он ду нусхаи пурраи хромосом ва 18 нусхаи иловагӣ мавҷуданд.
Боз як навъи trizomy-18, яъне маънои баъзеҳо, вале на ҳамаи ҳуҷайраҳо.
Ду намуди охирин дар муқоиса бо пурра траксиони 18 мебошанд.
Prognosis аз рӯи намуди зоҳирӣ фарқ намекунад.
Сабабҳо ва омилҳои хатар
Нусхаи иловагии грозом 18 аллакай дар вақти бордоркунӣ ва натиҷаи хатогиҳои тасодуфӣ дар тақсимоти ҳуҷайра мавҷуд аст. Тризомия 18 метавонад дар волидайни ҳар гурӯҳҳои синнусолӣ сурат гирад, аммо дар ҳолате, ки модарон аз 35 сола зиёданд.
Тадқиқот
Амноксентез ё намунаи доманакалии домана метавонад барои эпидемияи эпидемия санҷида шавад.
Санҷиши эффетопротета метавонад (ё пурра бартараф карда шавад) trisomy 18 бошад, аммо танҳо метавонад нишондиҳандаҳои оморӣ нишон диҳад, ки кӯдак метавонад вазъиятро дошта бошад. Баъзе аз озмоишҳо нисбат ба дигарон камтар тафовут доранд.
Санҷиши генетикӣ яке аз самтҳои афзоянда мебошад ва, бешубҳа, тестҳои нав ва бештар аз рӯи уфуқӣ мавҷуданд.
Хавфи такрорист
Бисёр вақт, trizomy 18 як сабаби тасодуфӣ бо сабаби мушкилоти тақсимоти силсилавӣ мебошад. Дар ҳолатҳои нодир, волидайн барои интиқоли қисмҳои тропикӣ 18 вобаста ба шароит, ки тарҷумаи мутавозинро ташкил медиҳад, ки хавфи ҳомиладории ояндаро зиёд мекунад, мебошад.
Агар имконпазир бошад, шумо метавонед интиқолдиҳанда бошед, духтуратон метавонад шуморо ба як маслиҳатгари генетикӣ муроҷиат кунад, ки имкониятҳоро муҳокима кунед. Аммо аксарияти волидоне, ки кӯдакони синни томактабӣ 18 доранд, на интиқолдиҳанда нестанд.
Доштани Эдвардс Syndrome Diagnosis
Доштани ташхиси эпизадди эритверҳо хабарҳои шадид аст. Бисёр волидон баъд аз гирифтани тасдиқи он, ки кӯдаки синни 18-соларо тропикӣ интихоб мекунанд, бо сабаби хавфи баланди мушкилоти шадиди саломатӣ ва пасти норасоии кӯдаки навзод кӯдакро интихоб мекунанд. Дигарон қарор доданд, ки ҳомиладориро ҳаргиз идома диҳанд, ё аз сабаби эътиқодот бар зидди аборт ва ё ақди ғамхорӣ, ки мехоҳанд вақтро бо кӯдак ҳис кунанд, ҳатто агар кӯтоҳ бошад.
Дар ин ҳолат барои интихоби "дуруст" интихоб нест. Волидон бо ин ташхис бояд чӣ кор кунанд, ки ба онҳо чӣ гуна муносибат кунанд.
> Манбаъҳо:
Medline Plus: Тризомия 18 (2016)
Бунёди Тризомия 18 Фонетикаи: Тризоми 18?