Ҳар як инсон дорои генест, ки ин рукнҳои ками каме, ки рангҳои мӯй, ранги чашм ва дигар хислатҳоро муайян мекунанд, ба 46 ҳуҷайраҳои мо дохил мешаванд. Шермарди инсон ва ҳуҷайраҳои тухм аз дигар ҳуҷайраҳои гуногун фарқ мекунанд, ки ҳар як танҳо 23 хромосомии ғайризинда дорад. Ҳангоми ҳомиладорӣ оғоз меёбад ва тухм ва фермент ба шумо ҳамроҳ бо ҳуҷайраи нави бренд бо 46 кремозозҳо оғоз меёбад.
Бемории Доминант
Ҳар як дастурҳои гено асосан ё дардовар аст. Намунаҳои ихтилоли афзоянда метавонанд холестерин, бемориҳои Huntington, ангуштони иловагӣ ё ангуштшумор, glaucoma, ва ғ. Бошанд. Масъалаҳое, ки аз мушкилоти асосӣ бармеоянд, метавонад ягон номуайян набошад. Агар волидайн барои ягон намуди зукоми асосӣ ҳукмронӣ дошта бошад, имкон дорад 50% имкон дорад, ки ҳар як кӯдаки гирифтори беморӣ гардад.
Бемории заҳролуд
Агар танҳо як волидайн дорои генофони решаканшудаи заҳролуд дошта бошад, пас аз генетикаи ибтидоӣ аз волиди дигар, ин мушкилотро пешгирӣ мекунад. Агар ҳарду волидон интиқолдиҳандаи генҳои рентгенишударо дар як вақт дар чор имконият мебуданд, ки ҳар як фарзанди бемориҳо ба мерос хоҳад буд. Намунаҳои ихтилоли эҳсосотӣ: камхунии ҳуҷайраҳои камеравӣ, Тай-Сачс, Филилетонурия (PKU). Мушкилоти эҳтимолии ғарқшуда аксар вақт ҷиддӣ мебошанд.
Дигар намудҳои беморӣ, ба монанди мушкилоти X-linked ва интиқолдиҳандагон вуҷуд доранд.
Намудҳои санҷиш
Мерлин Алфаи-фетопротегин (MSAFP): Ин санҷиши хун дар байни 15 - 17 ҳафтаи ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад.
Дар давоми ин санҷиш ба кӯдакон ҳеҷ гуна хатар вуҷуд надорад. Хуни модар барои як ё якчанд моддаҳо (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). Беш аз сатҳи сатҳҳои муқаррарӣ норасоии чапи нейро нишон медиҳанд, дар ҳоле, ки арзишҳои паст метавонанд ихтилоли муайяни хромосомаро нишон диҳанд, одатан Спиди Сомон. Проблемаҳое, ки бо ин санҷиш нишон медиҳанд, бисёр омилҳои бардурӯғ вуҷуд доранд.
Ин метавонад ба озмоиши ташвиш, ташвиш, ва ғайра сабаб гардад. Вақте ки сабаби он аст, ки шумо аллакай дар муқоиса бо пешгӯинашаванда, шумо шояд дугона бошед. Бо вуҷуди ин, санҷиши муқаррарӣ бояд ташвишоварии ташвишро дарк кунад.
Ultrasound: Ин нишондиҳанда метавонад нишон диҳад, ки кӯдак ба мушкилиҳои гурдаҳо, норасоии дил ва камбизоатӣ рӯ ба рӯ шудааст. Ин амал ҳеҷ гуна камбудиҳоеро дар бар намегирад ва дар муайян кардани СРУ дар ДНК ба таври муфассал намебошад. A ultrasound хуб нишон намедиҳад, ки шумо кӯдак бо норасоии кӯдак дошта бошед, танҳо метавонад эҳтимоли коҳиш диҳад.
MaterniT21PLUS: Ин озмоиш дар канали модарон иҷро карда мешавад ва метавонад бештар маъмулии ихтилоли генетикӣ, аз ҷумла Down Down syndrome. Он метавонад то 10 ҳафта дар ҳомиладорӣ анҷом дода шавад ва ба кӯдак ё ҳомиладор зарар расонида наметавонад. Он ҳамчунин ба шумо мегӯяд, ки агар шумо духтар ё писар дошта бошед.
Амниокентезӣ: Ин озмоиш барои ҳамаи камбудиҳои гомеограмма маълум аст, ки бо ҳуҷайраҳои ҳомиладории эндогенӣ дар ҷарроҳии амниотик баҳо хоҳад овард. Он бо ҷойгиркунии сӯзан, ки аз ҷониби ultrasound роҳнамоӣ мешавад, ба бачадон барои ҷамъоварии моеъ анҷом дода мешавад. Он одатан аз 15 то 18 ҳафта аз ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад, гарчанде баъзе амалкунандагон дар аввали ҳафтаи 9-ум амниокентезиро анҷом медиҳанд.
Одатан барои гирифтани натиҷаҳо дар давоми ду ҳафта одатан маъмул аст. Натиҷаҳо метавонанд хеле дақиқ бошанд, вале онҳо ба шумо нокомии норасоиҳои ҳозираро нишон намедиҳанд. Дар ин ҳолат ба кӯдакон низ хатари хатар вуҷуд дорад. Дар бораи 1 дар 200 занон пас аз анногенез , ҳатто агар кӯдак беэътиноӣ карда нашавад ва тақрибан 1 дар 1000 гирифтори сирояти гирифтор мегардад.
CVS метавонад қаблан дар ҳомиладорӣ анҷом дода шавад, баъзе марказҳо дар давоми 8 ҳафта кор мекунанд, дар ҳоле, ки аксари онҳо дар атрофи 10 ҳафта гестатсия мекунанд. Тоза метавонад бо воситаи заҳкаш ҷойгир карда шавад, ё он метавонад ба abdominally анҷом дода шавад ва намунаи ночизи хурд аз берун аз барг, ки фарзанди худро дорад.
Натиҷаҳои CVS мумкин аст дар муддати даҳ рӯз анҷом дода шаванд. Ин нисбат ба амниокентез рост намеояд ва дараҷаи мушкилот баландтар аст. Маблағи 1 дар 100 ё 200, хатари хурд (рақамҳои ангушт ва ангушт) барои 1 дар 2000 ё 3000 кӯдак. Ин хатарҳо пеш аз он, ки CVS анҷом дода мешавад, баландтар аст.
Мувофиқи марти Дидес, ҳар касе, ки дар бораи бемориҳо ва хислатҳо дар оилааш саволҳои беасос доштааст, бояд маслиҳатро баррасӣ кунад. Аз ҷумла:
- Онҳое, ки таърихи оилаҳои камбизоат таваллуд мекунанд .
- Заноне, ки ҳомиладоранд ва баъд аз 35-солагӣ ҳомиладор мешаванд.
- Ҷуфтҳое, ки аллакай кӯдаки дорои рӯҳи психикӣ, ихтилоли меросӣ ё норасоии таваллуд доранд.
- Ҷуфтҳое, ки навзод доранд, ки бо бемориҳои генетикӣ аз тариқи гузариши мунтазам тасдиқ мешаванд.
- Заноне, ки се ё зиёда дастнорасанд ё кӯдаконе, ки дар синни хурдсолӣ фавтидаанд.
- Одамоне, ки аз тарзи ҳаёти худ, ҷои кор ё таърихи тиббӣ метавонанд ба ҳомиладорӣ, аз он ҷумла ба маводи мухаддир, радиатсия, кимиё, сироят ё доруҳо хатар таҳдид кунанд.
- Ҷуфтҳое, ки мехоҳанд санҷиш ё маълумоти бештарро дар бораи норасоии генетикӣ, ки бештар дар гурӯҳҳои этникӣ рух медиҳанд, пайдо мекунад.
- Ҷуфтҳое, ки аввалин хешовандон ё дигар хешовандони хун аст.
- Занони ҳомила, ки дар асоси санҷишҳои бевоситаи озмоишҳо ба табобати онҳо метавонанд хатарҳои зиёдтарро барои мушкилот ё камбудиҳо тавзеҳ диҳанд, зикр карда шуд.
Дар ниҳоят, қарори шумо аст. Ҳангоми баррасии маслиҳатҳои генетикӣ факторҳое, ки шумо бояд ба назар гиред, шумо чӣ қадар вақтро бо озмоиш мегузаронед? Кадом намудҳои қарорҳо шумо бо натиҷаҳо чӣ гуна натиҷагирӣ мекунед? Шумо ба кадом иттилоот ниёз доред?
Ин саволҳо осон нестанд. Баъзан маслиҳатҳои генетикӣ метавонанд ба шумо тамоми иттилоотро ҷудо кунанд ва интихоби огоҳона дошта бошанд. Таҷрибаи шахсии ман бо маслиҳати генетикӣ баъд аз санҷиши мусбати мусоҳиба ба миён омад. Машваратчӣ бо шавҳарам ва ман барои соат, дар бораи таърихи оила, таърихи кор, категорияҳои хавфҳо, ва дар бораи вариантҳои мо маълумоте надорам. Вақте ки мо гиряву ташвиш мекашидем, дар ягон ҷой нишастем ва ҳеҷ гоҳ ба мо ягон роҳ ё таъсир нарасонд. Новобаста аз вазъият, ин таҷрибаи хуб буд.