Тризомия 13 метавонад дар давоми ё баъди ҳомиладорӣ муайян карда шавад
Оқибатҳои гомеоглобалӣ яке аз сабабҳои асосии маъмулӣ ва фавти кӯдакон мебошанд. Дар ҳолати номуайяни triomysis, шахси зарардида се нусхаи як гиёҳи мушаххасро дар ҷои дуюм ҷойгир мекунад (ки одамон бояд 46 хромосом, 23 ҷуфт дошта бошанд). Якчанд намудҳои тропикӣ, аз ҷумла, Down Down syndrome (trisomy 21), эдтирлар синтезӣ (Trisomy 18), ва синтоги Patau (Trisomy 13) вуҷуд дорад.
Syndrome systrome waa ugu daran ee trisomies.
Беморони гирифтори бемории Patau эҳтимолияти бадрафтории ҷисмонӣ, норасоии зеҳнӣ ва мушкилотро бо мақомоти дохилӣ доранд. Бештари кӯдакони зарардида дар моҳи аввал пас аз таваллуд ё дар давоми як сол аз сабаби мушкилоти тандурустии вобаста ба ҳолати фавт мемуранд.
Қариб 1 дар 16,000 кӯдак бо бемории Patau таваллуд мешаванд. Тадқиқотчиён боварӣ доранд, ки тақрибан 95 фоизи кӯдакони гирифтори бемории Пао дардоваранд ё кӯдаки навзод мебошанд. Ҳеҷ кас намедонад, ки чаро баъзеҳо ба мӯҳлатҳои дигар наҷот медиҳанд, дар ҳоле, ки дигарон намедонанд. Бисёре аз кӯдаконе, ки зинда мемонанд, дар давоми ҳафтаи якум зиндагӣ намекунанд. Танҳо аз 5 то 10 фоиз онро ба таваллуди нахустинашон медиҳанд.
Тризоми диаграммаи 13
Санҷишҳои пешазинтихоботии пешакӣ, аз қабили озмоиши alphafetoprotein ва ultrasound ҳомиладорӣ метавонанд нишонаҳои шароити гроссомалиро ошкор кунанд, вале тавсия намедиҳанд. Танҳо санҷишҳои генетикӣ, аз қабили амниокентез ва намунаи доманакалии домана (CVS) метавонанд ташхиси дақиқро таъмин кунанд.
Инчунин имконпазир аст, ки синтези пауза ҳамчун сабаби талафи ҳомиладорӣ пайдо мешавад, агар ҳамсарон пас аз як кӯдаки хурдсол ё мурда таваллуд ёбад.
Намудҳои бемории Паога
Мисли дигар бемориҳои тропикӣ, се намуди синдроми плазма вуҷуд дорад:
- Трисоми пурра 13: Навъи маъмултарин. Одамон бо ин намуди нусхабардории нусхабардории хромосом 13.
- Трисоми қисмии 13: Одамон ду нусхаи пурраи хромосом ва 13 қисмати иловагии грозосро доранд13.
- Трисомии Мусо 13: Баъзе ҳуҷайраҳои ҷисмонӣ се нусхаи хромосом 13 буданд, дар ҳоле ки дигарон ду нусхаи оддиро доранд.
Хавфи такрорист
Бисёр вақт, сабаби trizomy 13 хатогии тасодуфӣ дар тақсимоти силсилавӣ ҳангоми ташаккули тухм ё фермент мебошад, яъне маънои он дар вақти бордоркунӣ мавҷуд аст. Дар ин ҳолат, ин мушкилот шояд аз нав барқарор бошад. Дар ҳолатҳои ногувор, волидайн метавонад тарҷумаи мувозинаро дар бар гиранд, ки бо хромосомия ба даст оварда шудаанд. 13. Одамон бо таркиби мутаносиби хавфи баланди кӯдакро бо тисмии қисмии 13 зиёд мекунанд.
Чӣ бояд кард?
Яке аз аввалин саволҳое, ки шумо метавонед пурсед, ки оё кӯдак ба қайд гирифтани бемории Плаус аст, оё шумо мехоҳед, ки ҳомиладориро давом диҳед (ё ба таври ҷиддӣ дахолат кунед, агар кӯдак бо мушкилоти саломатӣ таваллудшавӣ) пайдо кунад. Ҳангоми ҳомиладорӣ, баъзе волидайн мекӯшанд кӯдаконеро, ки бо бемории Patau тасдиқ мекунанд, бо сабаби умуман камбизоатӣ ва хоҳиши ғафлат кардани ғамхории талафотро интихоб кунанд. Дигарон ба сабаби ҳомиладорӣ аз сабаби аборт ё идома ёфтани он, зеро онҳо фикр мекунанд, ки онҳо бо кӯдак ҳатто дар ҳолати кӯтоҳ қарор доранд.
Ҳамин тавр, ҳамон тавре, ки кӯдакони баъд аз таваллуд тасдиқ карда мешаванд - баъзе волидон танҳо ғамхории дилхоҳро интихоб мекунанд, дар ҳоле, ки дигарон барои ташаббусҳои шадиди тиббиро интихоб мекунанд, ҳол он ки имконияти пайдо шудани кӯдаки навзод ба назар мерасад.
Агар кӯдаки шумо бо бемории Patau қайд карда шуда бошад, шумо метавонед аз ҳисси ғамгин ба хашмгин то ба ҳадде, Ҳоло вақти он расидааст, ки вазъиятро пеш аз ҳаракат кардан ва қабули қарорҳо ё нақшаҳо анҷом диҳед. Ҳеҷ гуна роҳи дуруст нест, ки ҳиссиёт ва ҳеҷ гуна «дурустии» амалро бо ин ташхисҳо иҷро накунад. Шумо бояд ҳар кореро, ки шумо эҳсос мекунед, қобилияти зиндагӣ карданро дошта бошед, ва ҷавоби ҳар як шахс гуногун аст.
Новобаста аз он чизе, ки шумо қарор мекунед, хуб мебуд, ки талафоти кӯдаки шумо, ки шумо интизор будед, ғамгин мешавед. Он метавонад барои ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ барои волидони кӯдакони гирифтори бемории Patau ё дигар мушкилоти ҷиддии хромосомол кӯмак кунад.
Манбаъҳо:
Суғд. Китобхонаи миллии тандурустӣ. Китобхонаи махсуси шартномаҳои генетикӣ.
Тризомия 13 - Генетикаи хонагӣ Home. Китобхонаи миллии тиббӣ.