Трисоми 13, ки он низ номатлуби Patau номида мешавад, нуқтаи генетикӣ, ки бо крромосом аст. 13. Аксари одамон ҷуфтҳои 23 хромосом доранд, аммо одамони дорои синдроми Patau нусхаи иловагии романи сеюмро доранд. Трисоми 13 синнусоли ҷиддии генетикӣ аст ва аксарияти кӯдакони гирифтори бемории Пао пеш аз таваллуд ё дар ҳафтаи якуми ҳаёт мемуранд.
3 намуди тремия 13:
- Трисми пурра: Дар аксари ҳолатҳои тропикӣ 13 тропикӣ пур мебошанд. Дар ҳар як ҳуҷайра дар ҳар як ҳуҷайра се нусхаи хромосома мавҷуд аст. 13.
- Трисоми қисм: Бемориҳои бо trisomies як қисми нусхабардории иловашудаи хромосомия нест. 13. Баръакс, онҳо қисми иловаи герососро ба ҳуҷайраҳои дигар ҷудо мекунанд.
- Мусо: Бемориҳои бо трапия 13 Мозаика тамоми нусхаи иловагии грозосии 13 доранд, аммо танҳо дар баъзе ҳуҷайраҳои бадан.
Тризоми 13 одатан аз сабаби хатоги дар тақсимоти ҳуҷайронӣ рух медиҳад. Гарчанде ки хатари кӯдаки навзод бо тропики 13 баландтар аст, дар модарони сола, ба мерос намегиранд ва наметавонанд ба оилаҳо дода шаванд. Танҳо истисноӣ triomyemia 13, ки мумкин аст ба мерос гузорад. Ҳар як оилае, ки таърихи тропикӣ 13 бояд маслиҳатҳои генетикӣ дошта бошанд.
Аломати нишондодҳои бемории Patau
Азбаски гомиосозии иловагӣ дар тамоми бадан вуҷуд дорад, triomy 13 метавонад дар бисёр системаҳои бадан мушкилот эҷод кунад.
Баъзе нишонаҳои тропикии 13 метавонанд бо доруворӣ ва ҷарроҳӣ муносибат кунанд, вале дигарон беэътиноӣ мекунанд. Аломатҳо:
- Ҳомиладории пешакӣ: Бисёре аз тропикӣ 13 ҳомиладорӣ дар ҳолати ногувор ё бимирад. Бедоде, ки зинда таваллуд мекунанд, одатан барвақт таваллуд мешаванд, бо синну соли миёнаи ҳомиладории 29 ҳафта. Ин кӯдакон бояд душвориҳои пешгири ва инчунин нишонаҳои дигари тропикиро дар бар гиранд.
- Бемориҳои рӯимонӣ: Бисёрсолаҳое, ки бо томиематик 13 ҳастанд, бо лампаҳои решавӣ ва / ё палата парранда таваллуд мешаванд. Чашмакҳо метавонанд якҷоя шаванд ва метавонанд якҷоя шаванд, то як чашм созанд. Занҳо метавонанд маҷрои паст дошта бошанд ва мушкилоти пӯст дар снарядҳо (cutis aplasia) маъмуланд.
- Бемориҳои дил : бемориҳои дил дар баландиҳои бо triomyxi маъмуланд. 13. Ҳуҷраҳои байни параҳои дил (норасоии сканравии septal ва норасоии сессияҳои septal) ва arteriosus патогении патентӣ низ метавонанд дар trizomy 13 пайдо шаванд.
- Мушкилот дар мағзи сар: Дар баъзе кӯдаконе, ки бо траптизатсияи 13 рӯ ба рӯ шудаанд, пеши рӯдаи майна дуруст нест. Ин боиси бисёре аз мушкилоти ҷисмонии марбут ба беморӣ мегардад. Кўдакони гирифтори бемории рӯҳӣ дорои маълулияти равонии вазнин буда метавонанд.
- Problems of gastrointestinal problems: Problems GI дар кӯдаконе, ки бо томиематика 13 метавонанд метавонанд hernias umbilical ва hernias inguinalро дар бар гиранд. Omphaloceles, ки дар он қисми узвҳои беруна берун аз бадан вуҷуд доранд, дар баъзе ҳолатҳо рух медиҳанд.
- Проблемаҳои диспансерӣ : Беморони гирифтори бемории Пао метавонад ангуштҳои иловагӣ ё ангуштшударо дошта бошанд, дастҳои шустушӯйро, ё боғчаҳо (сангпораҳо) поймол кунанд.
- Проблемаҳои сулҳ: Бемории тавлидӣ бо тропикӣ 13 аксар вақт ба нафаскашӣ халал мерасонанд, ё вақте ки нафаскаширо қатъ мекунанд (давом).
Чанд маротиба бо кӯдаконе, ки бо тризоми 13 гирифтор мешаванд?
Тризоми 13 ин мушкилоти ҷиддӣ аст.
Бисёре аз тропикӣ 13 дар давоми ҳафта як маротиба мемуранд ва дараҷаи миёна тақрибан 5 рӯз аст. Тақрибан 10% дар рӯзи таваллуди нахустин зиндагӣ мекунанд. Бемороне, ки дар таваллуд бештар тарбия карда мешаванд ва онҳое, ки механикӣ ва ё қисмҳои том доранд, метавонанд эҳтимолияти наҷот ёбанд.
Гарчанде ки томиематикӣ 13 бемории марговар аст, ки бо ҳаёт мутобиқат намекунад, доруҳои муосир зиндагӣ ва сифати зиндагии баъзе бемориҳои атмосфераро афзоиш медиҳанд. Вобаста аз вазнинии нишонаҳои дигар, ҷарроҳӣ метавонад ба камбудиҳои дил ё GI ёрӣ расонад ё барқарор кардани ресмонро ёбад. Муносибати муолиҷаи тиббӣ ба бисёре аз кӯдаконе, ки бо томийиссияи 13 кӯмак мерасонанд, барои солҳои зиёди оилаҳо хурсандии зиёд мебахшанд.
Агар фарзанди шумо тисми 13 бошад, шумо набояд танҳо ин синдромро рӯпӯш кунед. Гурӯҳҳо ва вебсайтҳои дастгирӣ метавонанд ба шумо беҳтар фаҳмидани синдроми патоген кӯмак расонанд ва ба оилаҳои дигар, ки бо тропикӣ алоқаманданд, кӯмак расонанд. Бо гуфтан бо мутахассиси муосири муолиҷавии перинаторӣ метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки чӣ гуна бояд интизор шавед, агар кӯдакатон дар назди беморхона бимонад, ва ба шумо кӯмак мекунад, ки чӣ гуна намудҳои фаъолиятҳое, ки шумо барои кӯдакатон мехоҳед.
Истинодҳо:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Кларк, Д. (2004). "Бо эътирофи хусусиятҳои клиникии бемории тропикӣ 13". Афзалиятҳо дар нигоҳубини ниҳоӣ. Почтаи электронӣ: MDHttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (майи 2012). "Бемории интернатсионалии беморхонаи кӯдакон бо трейси 13 ва Трисомии 18 дар Иёлоти Муттаҳида." Педиатрия. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (декабри соли 2013). Клиника дар Перинатология. "Аввалин таваллудҳо ва норасоии таваллуди таваллуд: як омилҳои комплексӣ." 40 (4): 629-44.
Генетикаи хонагӣ. "Тризоми 13" Ҷустуҷӯи https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13