Котиби генетикӣ, ки бо таҳлили гроссомия маъруф аст, санҷишест, ки метавонад ба таври ғайримустақими генетикӣ ошкор карда шавад. Он метавонад барои тасдиқ ё ошкор кардани бемории генетикӣ ё беморӣ истифода бурда шавад. Ё ин, озмоиш нишон медиҳад, ки як ҷуфти хавфнок барои кӯдак будан бо бемории генетикӣ ва ё хромосома аст.
Масалан, кариотпинг метавонад ошкор кунад, ки шарики мард бо бемории Klinefelter гирифтор аст, бемориҳои генетикӣ одатан то он даме,
Одамони гирифтори бемории Klinefelter дорои ҳуҷайраҳои иловагии X-ро дар ДНД доранд (ба ҷои онҳо танҳо XY онҳо XXY ҳастанд), ва одатан одатан infertile мебошанд.
Табиб метавонад тавлидоти генетикиро тавсия диҳад, агар:
- Шумо беш аз як сол ба шумо тавсия дода натавонистед .
- Шумо ду ё зиёда дастнорасии муваққатӣ доштед.
- Шумо таваллуд ба дунё овардед.
- Шарикии мард дар спази ё лентаи хеле ками sperm нест . (Инчунин, чун azoospermia ё oligozoospermia сахт маълум аст).
- Шарики зан бо камбудии ибтидоии тухмкардашуда қайд карда шуд. (Инчунин, ҳамчун POI, норасоии оксигени ибтидоӣ ё POF, нокомии тухмии барваќтї маълум аст).
Пеш аз қабули технологияи репродуктивии репродуктивӣ, аз он ҷумла IUI ё IVF талаб карда мешавад, котикҳои генетикӣ . Ин махсусан барои онҳое, ки ба баррасии IVF бо ICSI таҳдид мекунанд, ки хатари гузариши мардон ва баъзе бемориҳои генетикиро зиёд мекунад.
Чӣ тавр Test?
Барои ҷуфти мубталои инфиродӣ, санҷиш одатан тавассути роҳи ҷинсӣ аз ҳам шарики мард ва зан анҷом дода мешавад.
Санҷишҳои хун баъдтар дар як лабораторӣ кор мекунанд.
Cells аз намунаи хун дар як контейнер махсус ҷойгир шудаанд, то онҳоро ташвиқ кунанд. Пас аз ҳуҷайраҳо ба марҳилаи мушаххаси рушд мерасад, ҳуҷайраҳо дар зери микроскоп омӯхта мешаванд ва омӯхта мешаванд.
Техникаи тестӣ ба андоза ва шакли ҳуҷайраҳо арзёбӣ мекунад. Онҳо ҳамчунин ҳуҷраҳои ҳуҷайраҳоро мегиранд ва шумораи ҳуҷайраҳои ромосомаро дар ҳуҷайраҳо ҳисоб мекунанд.
Расмиёти махсус ба таҳлили грозос имконият медиҳад.
Чаро маслиҳатҳои генетикӣ пеш аз муолиҷаи ноқили табобат тавсия дода мешавад
Санҷиши генетикӣ метавонад боиси камхарҷии шумо ё талафоти такрорӣ гардад. Донистани он ки чаро шумо ба ҳомиладор шудан намеафтед, ё чаро чароғи баданро нигоҳ медоред, метавонад ба духтур кӯмак расонад, ки имконоти беҳтаринро фароҳам орад .
Сабаби дигар барои санҷиши генетикӣ то пеш аз муолиҷаи ҳосилхезӣ аз пешгирӣ кардани гузариши гентикалии таваллуд ба фарзанди оянда.
Баъзе таваккулҳои генетикӣ вақте ки дар як волидайн ҳузур доранд, вале ҳангоми ҳарду волид муваззафанд, онҳо метавонанд ба фарзанди худ як ҳолати генетикии бештар гузаранд.
Масалан, генетикаи генсфати гентер бо баъзе намудҳои инфексияи мард алоқаманд аст. Он низ бо вазъияти ҷиддӣ, фибрисҳои коссос алоқаманд аст.
Агар танҳо падаре дорои mutter CFTR генат дошта бошад, хатари гузариши мард ба кӯдакаш мегузарад. Агар ҳам падар ва ҳам модарон интиқолдиҳандагони генҳои гентери генетикӣ бошанд, дар 1 рӯйхат 4 вуҷуд дорад, ки онҳо кӯдакро бо фибрисҳои косикӣ доранд.
Агар ҳамсарон якҷоя бо IVF бо ICSI баррасӣ мешуданд, хатари гузаштан ба ҳолати генетикӣ бештар аз он аст, ки IVF ё консепсияи табиӣ мебошад.
Ин сабаби он аст, ки бо IVF мунтазам, фермент дар равған petri бо тухм ҷойгир аст, ва ширинтарини "sperm" ғолибанд.
Бо IVF-ICSI як бренди ягона интихоб шуда, бевосита ба тухм пайваст мешавад. Мушкилоти спирти генетикии "заиф" -и организми тухмдор дар ин ҳолат хеле зиёд аст. Ин хатарест, ки ба баъзе мушкилоти генетикӣ мегузарад.
Имкониятҳо, агар шумо дорои хатари баланди генетикӣ бошед
Имкониятҳои шумо вобаста ба хавфи генетикӣ, ки шумо рӯ ба рӯ мешавед, вобаста аст.
Дар баъзе мавридҳо, ташхиси проблемаи генетикӣ ё хатар ...
- тасдиқи ё кӯмак ба ташхиси инфиродӣ мушаххас
- хавфи камхунӣ ё таваллудро зиёд кунед
- хавфи ба воя расонидани кӯдакро бо ихтилоли мушаххаси генетикӣ зиёд мекунад
- хавфнокии шуморо ба фарзандатон баланд бардоред
Маслиҳатгари генетикӣ бояд натиҷаҳои худро бо шумо тафтиш кунад.
Умуман, вариантҳои шумо метавонанд яке аз чунинҳоро дар бар гиранд:
Дорои генетикаи пешазинтихоботӣ (PGD ) ба табобати IVF илова кунед. Бо PGD, як ҷангандаи инкишофдоште, як ҳуҷайраест, ки барои мувозинати генетикӣ санҷида мешавад. (Ҷудо кардани ин ҳуҷайра ба ҷанин зарар расонида наметавонад.
Онҳое, ки бо норасоии генетикӣ - аксарияти онҳо шояд ҳаргиз наҷот нахоҳанд ёфтанд - партофта мешаванд.
PGD метавонад метавонад хатари барвақти камобӣ кам шавад ва метавонад хатари баъзе норасоии генетикиро коҳиш диҳад. Аммо ҳатто бо PGD, ҳомиладорӣ ва кӯдак ба 100% генетикаи солим кафолат дода намешавад. Шумо ҳатто метавонед бо PGD ҳамзамон нобуд карда метавонед.
Баъзеҳо ахлоқӣ ва диниро ба санҷиши PGD муқобилият мекунанд.
Интихоби IVF-ICSI-ро интихоб намоед . Одатан, вақте ки тухм ва фермент якҷоя мешаванд, фақат спирти солимро идора мекунад ва тухмро тозиёна занед. Интихоби табиӣ маҳлули заифро бартараф мекунад, ки он низ метавонад ба фермаҳои генетикӣ табдил ёбад.
Бо IVF бо ICSI, sperm бевосита ба тухм дода мешаванд. Интихоби табиӣ метавонад ҷоиз нест. Ин метавонад боиси хавфи гузаштани mutations genetic шавад.
Шумо метавонед қарор кунед, ки хавфро нагиред ва аз IVF-ICSI канор гиред. Ба ҷои ин, шумо метавонед ...
- IVF мунтазам кӯшиш кунед (гарчанде ки он метавонад барои шумо сатҳи баланди муваффақ дошта бошад)
- табобатро қатъ кунед
- ба ҷои иваз кардани донор ё ҳомила ҷанинро интихоб кунед
Бо муолиҷа рафтан, бо сабаби зиёд шудани хатари гузариши ҳолати генетикӣ ва ба камхунии мардон ба фарзандатон монеъ нашавед.
Ба хатари гузаштан ба ҳолати фавқулодда, шумо кафолат медиҳед.
Ба як маслиҳатгари генетикӣ муроҷиат кунед, то шумо метавонед қарор қабул кунед.
Истифодаи донорҳои спиртӣ, донорони тухм ё донор ҳомиладор аст. Албатта, ҳатто гулҳои донор метавонанд камбудиҳои генетикиро иҷро кунанд. Донорҳо одатан сабт карда мешаванд, вале интихоби ройгон ройгон нест.
Агар шумо интихоб кардани тухм ё лавозимотро доро бошед, он муҳим аст, ки донор барои бемории генетикӣ, ки шумо ба хатари гузаштан ба вуқӯъ меафтед.
Таъмини пешакӣ ё зиндагии кӯдакон. Баъди гирифтани натиҷаҳои озмоиши генетикӣ, баъзе ҳамсарон қарор қабул мекунанд. Дигарон қарор карданд, ки кӯшиш кунанд, ки кӯдаки фарзандхонд дошта бошанд ва ҳаёти кӯдаконашон зиндагӣ кунанд.
Мушаххасоти эмотсионалӣ бо маслиҳатҳои генетикӣ
Гирифтани натиҷаҳои котиби генетикӣ метавонад эҳсосот ва мушкил бошад.
Баъзан натиҷаҳо метавонанд дар бораи табобати шумо ба шумо кӯмак расонанд. Дигар маротиба, он қадар зиёд нест, ки бо иттилоот анҷом дода шавад. Ин метавонад боиси мушкилоти эҳсосӣ, бе ягон воқеияти воқеӣ гардад.
Имони эътиқоди динии шумо инчунин метавонад, ки маслиҳатҳои генетикии кӯмаки шумо ба шумо чӣ гуна таъсир расонанд.
Ин муҳимест, ки шумо фаҳмида метавонед, ки чӣ гуна маслиҳатҳои генетикӣ маълумот ба шумо медиҳад ва оё шумо пеш аз он ки ба воситаи озмоиш гузаред, оё шумо метавонед онро дар амал татбиқ намоед.
Пеш аз он ки шумо ба озмоишҳо розӣ шавед, хоҳед, ки бо маслиҳатгари генетикӣ сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд протсесси ва ҳавасҳои озмоишро шарҳ диҳанд ва ба шумо кӯмак мекунанд, ки оё санҷиш барои шумо ва шарикони шумо ба назар мерасад.
Ҳамчунин боварӣ ҳосил кунед, ки барои мушоҳидаи ягон натиҷа маслиҳатгари генетикӣ мавҷуд аст.
Манбаъҳо:
CFTR: Генҳо. Генетикаи хонагӣ. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystic Fibrosis: Бемориҳои пешин ва беморӣ. FAQ171, феврали соли 2016. ACOG.org. 18 феврали соли 2016 ба даст оварда шудааст. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Хелли DJ, Ван Хемел ҶО, Ван Дэйвел А, Питсер М.М, Вебер Ради, Говерлер Л. "Омили хавфҳои генетикӣ дар мардҳои мубталои бо олуозозпастия ва azoospermia сахт". Нашри Reprod. 2002 Ян; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Фернлин, Алберто; Gianaroli, Лука; Dallapiccola, Бруно. " Дастурҳо барои истифодаи муносиби озмоишҳои генетикӣ дар ҷуфти мубталои инфективӣ. " Journal of European Genetics Humanity . Майи соли 2002, ҳаҷми 10, рақами 5, саҳ. 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Синдрометрӣ. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Тадқиқоти генетикӣ пешгӯиҳо ба натиҷаҳои ҳомиладории интиқолкунандагони трансокатсионӣ бо таърихи камхунии такрорӣ ва ҳомиладории номунтазам бетағйир меёбад ." Reproduced Biomed Online . 2006 Дек; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
R Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Пеликер А. "Гиперомомалҳои норасогиҳо ва инкишофи ҷанинӣ дар ҷуфти ришвадиҳанда" . 2003 Ян; 18 (1): 182-8.