Эзоҳҳои генетикӣ метавонад ба норасоиҳо ё камхарӣ оварда расонад
Вақте ки ҳомила дорои шумораи нодурусти кримозогҳо ё кримозомҳоест, ки сохторбандии гипотезаро вайрон мекунанд, рӯй медиҳад. Ин бетафовутҳо метавонанд ба инкишофи бемориҳои таваллуд, бемориҳо, монанди СПИД, ё камхарӣ табдил диҳанд.
Фаҳмидани генҳо ва гомосомомҳо
Бадани шумо аз ҳуҷайраҳо иборат аст. Дар мобайни ҳар як ҳуҷайра неплус аст, ва даруни нуклеус геросомомҳо мебошанд.
Хромосомҳо муҳиманд, зеро онҳо дорои генҳои муайянкунандаи хусусиятҳои физикии шумо, намуди хун ва ҳатто ҳассосатон ба бемориҳои муайяне мебошанд.
Ҳар як ҳуҷайраи ҷисм одатан дорои 23 ҷуфт kromozom - 46 дар ҳама - ҳар яке аз он ба тақрибан аз 20,000 то 25,000 генҳо иборат аст. Ягона гӯшти помосомии шумо аз тухм модари шумо меояд ва нисфи он аз падари шумо меояд.
Аз 23 ҷуфт хромосомҳо, 22 ҷуфт аввалин автосомаҳо номида мешаванд. Дар натиҷа, ду зеркомиссияи охирин алосом номида мешавад. Ҳамчунин ҳамчун гомеосомияи ҷинсӣ, алосомҳо ҷинсҳои инфиродӣ ва хусусиятҳои ҷинсиро муайян мекунанд. Зан ду ду гоми кримо (XX) дорад, дар ҳоле, ки мард дорои X ва Y хромосом (XY) аст.
Норасоии кремозосома ва талафоти он
Аҳамияти ғадуди хромосомия яке аз сабабҳои асосии камхарҷ дар давраи сеюми аввал аст. Дар оғози камхунӣ, хатогиҳои гермограмма метавонад ҳомила аз пешрафти пешгирӣ пешгирӣ кунад.
Вақте ки ин ҳодиса рӯй медиҳад, системаи эмкунӣ аксар вақт ба таври фаврӣ ба ҳомилагӣ хотима хоҳад дод.
Таҳқиқот нишон медиҳанд, ки норасоии гомеоглобалӣ аз 60 то 70 дараҷаи аввалини нопурраҳо мебошад. Дар аксари мавридҳо, хатоги аномалияи тасодуфӣ буда, зан ба ҳомиладории минбаъдаи оддӣ меравад.
Шумораи зиёди нопурраҳо бо навъи тафаккур, ки дар он ҷо се нусхаи хромосом ба ҷои дуюм вуҷуд дорад, оварда шудааст. Ин як trizomy ном дорад. Мисолҳои trisomy 16 ва triomy 9 , ки якҷоя бо тақрибан 13 фоизи ҳамаи камхарҷҳои аввалинро дарбар мегирад.
Дар ҳолатҳои дигар, норасоии гомеограмма метавонад ба ҳолати нодир табдил ёбад, ки ҳомиладор аст . Ҳангоми ҳомиладории майна, бофтаҳое, ки барои ба ҳомила табдил шудан ба ҷои бачадон ба воя мерасанд, Ду намуди ҳомиладории мосӣ вуҷуд доранд:
- Ҳомилаи пурраи molar боиси он мегардад, ки тухм ҳеҷ гуна иттилооти генетикӣ надорад. Ин як постентро инкишоф медиҳад, ки ба монанди кластер ангур бе назардошти ҳомиладории ҳамширагӣ назар мекунад.
- Як ҳомилаи molar якбора рӯй медиҳад, вақте ки тухм бо ду sperm fertilization. Он ба инкишоф додани ҷанине, ки ба таври ҷиддӣ гумроҳ шудааст ва одатан зинда намемонад.
СПИД ва дигар бемориҳои гомеоглобалӣ
Яке аз бемориҳои беҳтарин маълум аст, ки синдроми поёнӣ бо нусхаи иловагии гомеосом номида мешавад. 21. Хромосом номида мешавад. Ин ба он сабаб аст, ки мо низ ба траксионӣ ҳамчун Тризомия муроҷиат мекунем.
Баъзе аз хусусиятҳои умумӣ дар натиҷаи пайдоиши бемории пайдоиши синтези хурд, чашмҳои болоии чашм, оҳангҳои пӯсидаи пӯсида ва миқдори амиқи миёна дар байни палмҳо мебошанд.
Яке аз ҳар 691 кӯдак дар ИМА бо синдроми Даун таваллуд шудааст.
Сабаб дар он аст, ки беморӣ дар тамоман равшан нест, аммо олимон дар байни дигар чизҳо, алоқаи умумӣ байни синну соли калонсолон ва инкишофи синдрез қайд карда шуданд. Хавфи тавсеа ба сифати зане, ки аз як сол 1,500 то 20 сола ба 50 дар синни 43 сола зиёд шудааст, нишон дод.
Илова бар ин, trizomy 21, дигар бемориҳо вобаста ба ҳузури як гоми иловагӣ вобаста аст. Сарвари онҳо:
- Трисомии 18, ки ҳамчун Эдвардс ном дорад, дар яке аз 2,500 ҳомиладорӣ ва тақрибан аз 6000 нафар таваллуд дар ИМА пайдо мешавад. Ин мушкилот бо вазни кам таваллуд ёфтааст, сарвари на он қадар номаълум ва дигар камбизоатӣ. Сиррадҳои табобатӣ ҳеҷ гуна табобат надоранд ва одатан пеш аз таваллуд ё дар соли аввали ҳаёт марговаранд.
- Трисомии 13, ки ҳамчун номуттиқи Patau номида мешавад, метавонад ба маъюбии сахт, инчунин камбудиҳои дил, чашмҳои нокофӣ, ангуштҳои иловагӣ ё ангуштшумор, ламсҳои рахти хом ва эндоградҳои ҷарроҳии ҷарроҳӣ оварда расонад. Syndrome syndrome in one of the 16,000 births, бо наврасон, одатан, дар давоми якчанд рӯз ё ҳафтаҳои ҳаёт мемиранд.
- Клинтеллер синдроми, ки ҳамчун номутоби XXY маъруф аст, натиҷаи энергияи иловашудаи X-ро дар мардон меноманд. Он бо суръати баландтарини sterility ва камбудии ҷинсӣ алоқаманд аст. Он одатан то огоњинома, ки он аз тарафи сусти заиф, дарди баланд, мӯйҳои ками ҷисмонӣ ва ҷомеашавии хурд тавсиф мешавад.
Баръакс, илова намудани иловаи Y дар мардон (XYY) ё X иловаи занҳо (XXX) ба ягон хусусиятҳои физикии мушаххас ё ташвишҳои солим оварда мерасонад. Гарчанде баъзе аз ин кӯдакон метавонанд мушкилоти омӯзишӣ дошта бошанд, онҳо одатан одатан инкишоф меёбанд ва метавонанд ба кӯдакон ғамхорӣ кунанд.
Санҷиши кремний
Дар охири семоҳаи аввали шумо, шумо метавонед интихоб кунед, ки санҷиши шайъиро гузаред, ки метавонад ба шумо имконияти кӯдаки шумо, ки дорои норасоии хромосомавӣ бошад, таъмин карда шавад. Тестӣ ба синну соли худ асос ёфтааст, метавонад санҷишҳои ultrasound, хун, амниокентез ва дигар имтиҳонҳои дохилиро дар бар гирад. Он одатан дар атрофи ҳафтаи 15-уми ҳомиладории шумо гузаронида мешавад.
> Манбаъ:
> Институти тадқиқоти генетикии инсонӣ: Муассисаҳои миллии тандурустӣ. "Надоштани гемоглобинҳо". Bethesda, Мэриленд; 6 январи соли 2016 таҳия шудааст.