Тризоми 16 ва Мозаика Трисоми 16 дар ҳомиладорӣ
Агар шумо фаҳмидед, ки шумо кӯдаки хурдсолро гирифтед, тропикӣ 16, ё агар шумо дар бораи ролосома дар ҳолати камхунӣ дарк мекунед, чӣ бояд кард?
Агар шумо фаҳмидед, ки фарзанди шумо метавонад triisomy-16-ро баъди санҷиши домании доманактивӣ, амниокентез ё кариоттӣ пас аз таваллуд шуданаш дошта бошад, шумо бояд чиро донед? Баъд аз он чӣ воқеа рӯй медиҳад ва ин чӣ маъно дорад?
Норасоии кремокосома дар фишор
Мушкилоти крромомалӣ сабабҳои маъмултарини марҳилаҳои аввалини тропикӣ мебошанд, ки бо ин ҳисоботҳо барои 50 то 75 фоизи ҳамаи камхарҷҳо масъул мебошанд. Тризомияҳо, дар навбати худ, пайдо шудани табобати гомеоглобинро дар санҷиши баъдиқутбӣ мебинанд.
- Фаҳмидани генҳои, ДНК ва грозомҳо
Тризомия 16 дар Miscarriage
Аз ҳамаи trisomies (дар поён муҳокима шудааст), trizomy 16 ба назар мерасад, ки бештар маъмул аст, дар тақрибан як фоизи ҳомиладорӣ рӯй медиҳад. ва тақрибан тақрибан 10 фоизи талафот. Намудҳои гуногуни трапиати 16 мавҷуданд; бо як намуди пурра бо ҳаёт мутобиқат намекунад ва дар ҳоле, ки баъзан метавонад ба кӯдакони солим нигоҳубин кунад. Мо дар бораи ин навъҳои мухталиф гап мезанем, аммо аввал, бояд фаҳмем, ки чӣ аз ҷониби тсипиатизм.
Тиҷорат чӣ гуна аст ва онҳо чӣ гуна кор мекунанд? - ба
Одатан, 46 нафар хромосомаҳо доранд, ки дар 23 ҷуфт якҷоя мешаванд.
Яке аз маҷмӯаи 23 синфхона аз модар ва дигаре аз ҷониби падар пайдо мешавад. Аксари ҷуфтҳо (44) гулосомонҳо «autosomes» ва дуюмаш «гроссомерияи ҷинсӣ» мебошанд. Духтарон одатан котипоти 46 46 ва мард, 46 XY доранд.
Вақте ки ҳуҷайраҳо ба тухм ва фермент дар як раванди номи meiosis табдил меёбанд, нусхаи ҳар як гомеомус ба яке аз ду тухм ё ду sperm меравад.
Баъзан хатогӣ рух медиҳад ва ду грозомҳо ба як тухм ё фермент рафта, ба ягон каси дигар мераванд.
Вақте ки шир ва тухм пас якҷоя мешавад (ҳангоми бордоркунӣ), zygote бо гулосомҳои иловагӣ (trisomy) ё гомеосозии номуайян (моносом) хотима меёбад.
Тризоми баъд аз бордоркунӣ низ метавонад рух диҳад. Пеш аз он, ки ҳуҷайраҳо ҳуҷайраҳои гомеограмма худро дучандон баробаранд, то ки онҳо 92 дошта бошанд. Вақте ки ҳуҷайра тақсим мешавад, ҳар як ҳуҷайраи духтарак 46 кремозоз дорад. Агар хато рӯй диҳад, як ҳуҷайра метавонад 47 кремозозҳо ва дигарро бо 45 тамдид кунад.
Намудҳои Тризомия 16
Дар се намуди тропикӣ мавҷуд аст: пурра, қисман ва мозаика.
Трисоми пурра 16 - Трисомии пурра 16 маънои онро дорад, ки ҳамаи ҳуҷайраҳои ҷисми кӯдак ба таъсири он таъсир мерасонанд. Трисомии 16 пурра бо ҳаёт мувофиқат намекунад ва қариб тамоми кӯдаконе, ки дар ҳолати садамавӣ қарор доранд, дар давоми сеюми аввал
Трисомии Москва 16 - Тремия 16, масалан, баъзе ҳуҷайраҳои ҷисмонӣ, ки дар дигар ҳуҷайраҳо муқаррарӣ мебошанд, таъсир мерасонанд. Трисомии Мусо 16 метавонад аз трипиатсияи худ кӯшиш кунад, ки худро дар вақти тақсимоти ҳуҷайраҳо пеш аз оғози инкишофи ҳомиладорӣ бартараф кунад, баъзе ҳуҷайраҳо зарардида, вале дигарон нестанд. Мусиқӣ одатан ҳамчун фоиз ифода меёбад.
Трисоми қисм 16 - Ин ҳолат дар ҳолатҳои нодир аст, ки ҳомиладории он, ки дар он ҳуҷайраҳои пӯсти тропикӣ 16 ё Тиса 16-ро меандешанд, гарчанде ки кӯдак гомеосомии муқаррарӣ дорад.
Ин як қисми тропикӣ номида мешавад.
Фаҳмидани Кариотпесҳо бо Тризоми 16
A karyotype муқаррарӣ ҳамчун 46 XX ё 46 XY навишта шудааст, ки бо трапиаш 47Х ё 47 XY аст.
Тризоми 16, барои 47 кг +16 барои духтар, ё 47 XY +16 барои писарон (бо +16 нишон медиҳад, ки trizomy 16-ро дар бар мегирад).
Трисомии Мусо ба андозаи хаттӣ навишта мешавад, масалан, бо писаре, ки метавонад 47 XY +21/46 XY бо фоизе, ки ба як адад ҳуҷайраҳои 47 XY +16 ва рақами 46 XY дода шудааст, навишта шавад.
Тадқиқоти Тризомия 16
Дискии томиомаи 16 мумкин аст пас аз як камон ё дар муқоиса, дар давоми ҳомиладорӣ дар натиҷаи санҷиши пешазинтихоботӣ пайдо карда шавад.
Стипендияи пурра 16 метавонад ҳамчун сабаби камхарҷ дониста шавад, агар волидон ба организми занбӯриасал ва санҷиш барои норасоии гомеограмма дар як кӯдаки хурдтар гузаронида шаванд.
Трисомии 16 ё triomyxia 16 низ дар давраи ҳомиладорӣ бо истифода аз намунавии клионҳои домана ( CVS ) ё амниокентез муайян карда мешавад .
Пас аз он, ки мизож ба шумо барои шумо маъқул аст, чист?
Трисоми пурра 16 қариб дар ҳар як давраи камхунии сеюмро ба даст меорад. Агар шумо гуфта будед, ки тропикӣ 16 сабабгори саратон аст, шумо бояд бидонед, ки ин кӯдаки шумо хатои шумо нест ва имконпазирии ҳомиладорӣ дар ҳомиладории баъдӣ паст аст. То 85 фоизи заноне, ки сеякфинари аввалинро доранд, ба ҳомиладории муқаррарӣ баргашта, онҳо ҳомиладор мешаванд.
Тризомия 16 Тафтишот дар давоми CVS ё Амниокентези
Агар шумо айни замон ҳомиладор ҳастед ва натиҷаҳои CVS ё натиҷаҳои амниокентезиеро нишон медиҳанд, ки ҳуҷайраҳои аз trisomy 16 гирифтори гирифтори гирифтори ин беморӣ мебошанд, комилан нопадид ё шикастан мумкин аст. Вале шумо бояд бидонед, ки ин кӯдак эҳтимолияти томоги 16 аст, агар ҳомиладории пеш аз он ки аввалин семоҳа пеш наравад, кӯдак метавонад дар томи тсипми 16 ё triomyotomide ба пунктентӣ бияфзояд.
Трисомии Мозаика 16 Ҳангоми ҳомиладорӣ
Бо услуби пиёзиа бо пиёлачаҳо 16 гузаред, ки хатари мушкилоти зиёдтарро сарфа кунад ва зарур аст, ки ба мушаке, ки дар ҳомиладории баланди хавфҳо барои назорат кардани ҳомиладории худ мутахассис аст, муҳим аст. Ҳомиладории бо томиомаи 16 баландтар аз сатҳи миёнаи зерин мебошад:
- Рағбати афзояндаи ангезиш
- Ҳомиладории тавлидоти гипертония (пешобӣ ё токсикӣ)
- Интиқоли C-қисм
- Пас аз фиристодани қабули қисмҳои эҳтиётии неонаталӣ
Бемориҳои шадиди кӯдакон дар БИД бо пиёлаҳои Трисоми 16 ё Tricomy Placental 16
Дар натиҷа, дар натиҷаи натиҷаҳои мусобиқа барои Тремия 16 ё Тризия 16 постента (қисмати Triomyemia 16), вале тадқиқоте, ки мавҷуданд, нишон медиҳанд, ки кӯдакон аксаран мушкилоти ҷиддии онҳоро зери хатар намегиранд.
Дар байни кӯдаконе, ки бо тропики 16 таваллуд шудаанд, таъсири тандурустии вобаста ба дараҷаи мозаика бисёр фарқ мекунанд. Баъзан кӯдакон таваллуд нашудаанд ва ҳеҷ далеле дар бораи ягон гуна норасоиҳо вуҷуд надошта бошанд, дар ҳоле, ки дигарон метавонанд як маҷмӯи масъалаҳои саломатӣ дошта бошанд. Қариб 60 фоизи ин кӯдакон нишон медиҳанд, ки ҳадди ақал баъзе норасоиҳои ғамангезе мавҷуданд, ки инҳоянд:
- Бемории дил (бемории вараља) - Дар ќисмати 17 фоизи ин норасоии вараљањо ва норасоии поездиалии собит (ASD) дар ќариб 10 фоизи норасоии вентралии septal вуҷуд дорад.
- Hypospadias - Hypospadias як шароит аст, ки дар он кушодашавии эндокринатии мард дар охири penis нест, балки ба ҷои он ки дар якҷоягӣ сегмент.
- Доруҳои рӯшнӣ, ба монанди гарданбаҳои кӯтоҳ, пешобии баланд ва / ё бинии ишқ.
- Норасоии сулфирусӣ, аз қабили хурд (гипопластик) шуш.
- Бемории норасоии мушакҳо, ба монанди сколиоз.
- Норасогиҳои ақлӣ ё таъхирҳои рушд, вале ин ба истиснои он аст.
Натиҷаҳои дарозмуддати кӯдакон бо тропикаи Мусо 16
Бо вуҷуди мушкилоти ҳомиладорӣ ва ҳолатҳои фавти модарон наздик ба 60 фоиз, соли 2017 маълум гардид, ки ба саломатии дарозмуддати кӯдаконе, ки дар онҳо миқдори камобӣ ба мушоҳида мерасанд. 16. Дар синни 16-солагӣ кӯдакони синни томактабӣ 16, 80 фоиз ба синфҳои умумӣ . Таҳқиқоте, ки ба саломатии ҷисмонӣ, саломатии равонӣ ва сифати ҳаёт нигаронида шудаанд хеле рӯҳбаландкунанда буда, нишон медиҳанд, ки аксарияти ин кӯдакон 80 ва 90-ро дар 100 дона миқдори сифати беҳтарин ба даст оварданд.
Идораи ҳомиладорӣ бо Тризоми Мусо 16
Тавре, ки дар боло зикр шуд, якчанд мушкилоти ҳомиладорӣ мавҷуданд, ки бо кӯдаки бо томипия бештар маъмуланд. 16. Ба перинатолог ё баччагони, ки дар ҳомиладории баланди хавф мутахассис ҳастанд, муҳим аст.
Омӯзиш дар бораи ҳолати шумо метавонад ба шумо кӯмак расонад, махсусан омӯхтаед, ки аксарияти кӯдаконе, ки бо томиосии мозаикаи таваллудшудаашон 16 тавлид мекунанд, ҳангоми инкишоф додани саломатии ҷисмонӣ ва психологии хуб муваффақ мешаванд.
Бо дарназардошти мутахассиси солимии равонӣ, ки бо норасоии гомеоглобализатсия шинос аст, инчунин ҳам хеле муфид аст, ҳам ҳам барои тақвияти он, ки ягон чизи шумо боиси он шуд, ки шумо вазъиятро ба вуҷуд овардед ва ба шумо кӯмак расонед, ки кӯдакро, ки шояд каме нороҳат дошта бошад, мутобиқ кунед.
Омӯзиши Тризоми 16 ва маслиҳатҳои генетики пас аз мобил
Новобаста аз ҳама гуна таҳқиқот ё пешгӯиҳо, норозигӣ ва дар вақти санҷиш нишон медиҳад, ки кӯдак бо шумо мушкилот дошта метавонад. Агар шумо фаҳмидед, ки шумо кӯдаки хурдсолро гирифтед, trizomy 16, маслиҳатҳои генетикӣ метавонад хеле муфид бошад. Чуноне, ки кӯдаконе, ки бо пиёлаи mosaic 16 доранд, тасодуфӣ аст, ки дар натиҷаи ҳомиладории марги тропикӣ 16 дар ҳомилаи шумо ягон сабабе нест.
Дигарҳои Trisomies Human
Бисёре аз тропикҳои гуногуни инсонӣ вуҷуд доранд, ки баъзеҳо бо ҳаёт ва дигар одамон мувофиқ нестанд. Шояд беҳтарин маълум маълум аст, ки Down Down syndrome (triomy 21). Тавре ки дар Тризомия 16 аксарияти ин trizomies садамаҳои тасодуфӣ мебошанд ва эҳтимолан дар оянда ба ҳомиладории оянда иштибоҳ кунанд.
Хати рости Тризомия 16, Мушкилот ва таваллуд
Бо траподи пурра 16, камхунӣ одатан дар давоми сеюми аввал рух медиҳад ва ҳолати он бо ҳаёт мутобиқат намекунад. Ҳангоми омӯзиш дар бораи ин ташхис хавотир шудан мумкин аст, он метавонад ба баъзе волидон боварӣ ҳосил кунад, ки ҳеҷ чизи онҳо барои вайрон кардани онҳо коре накардаанд ва имконияти дар Табиат 16 дар дигар навъи ҳомиладорӣ ғайриимкон аст.
Бо trizomy-16-ҳои Мусо, назар ба фикрронии пештара бештар ҳавасмандтар мешавад. Бешубҳа, мушкилоти ҳомиладории бештар бо ҳомила бо томиематика 16 вуҷуд дорад ва ҳолатҳои баланди аномалияҳо мавҷуданд, вале солимии ҷисмонӣ, зеҳнӣ ва психологии ин кӯдакон одатан хеле хубанд.
Манбаъҳо
- Coman, D., Gardner, R., Пертилла, М., ва П. Кэйл. Тризомия 16 Мозаика дар Chorionic Villus Sampling ва Amniocentesis бо натиҷаҳои маъмули ҷисмонӣ ва зеҳнӣ. Бемории Детрофия ва Терапияи . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. ва Б. Рермаганайкок. Афсӯс дар инкишофи ботадриҷӣ бо Тризоми 16 Мусо. Ҳисобот дар ҳолатҳои генетикӣ . 2014. 2014: 739513.
- Клигман, Роберт М., Бонии Стантон, Сэм Гемер III Юсуф В., Нина Филисӣ. Шор, Ричард E. Бехрман ва Вальдо E. Нельсон. Китобхонаи Нелсон дар педиатрияи. Боби 20 Филоделфия, ТШ: Elsevier, 2015. Print.
- Sparks, T., Thao, K., ва M. Norton. Мусоисаи Тризомия 16: Натиҷаҳои профилактикӣ ва дарозмуддати кӯдакон кадомҳоянд? . Гитлер дар дорухона . 2017 Апрел 6 (Эпуб пеш аз чоп).
- Spencer, K., Pertile, M., Бонбонисто, Л., Миллс, Э., Turner, С., Доналсон, К. ва Ҷ. Ҷонссон. Тадқиқоти аввалини Трилзиерии Тризомия 16 Истифодаи омехтаи биохимиявӣ ва Ultrasound омехта. Таъсири пешакӣ . 2014. 34 (3): 291-5.
- Китобхонаи миллии тиббии ИМА. Генетикаи хонагӣ. Хромосом 16. Вориди 0404/17.