Sender syndrome (Monosomy X) ва талафоти ҳомиладорӣ аксар вақт алоқаманданд. Syndrome syndrome is a chromosome disorder, where a girl or woman has only one complete X chromosome. (Азбаски геноссомияи мард барои мард будан лозим аст, ҳамаи кӯдакон бо синнҷи Turner духтарон ҳастанд). Ҳарчанд духтарон бо тавлиди тропикӣ таваллуд мекунанд, одатан барои зиндагии оддӣ хуб ҳастанд, аксарияти кӯдаконе, ки бо ин ҳолат ба камхарӣ ё таваллуд .
Пешгирии
Дар 1 дона 1,500 то 2,500 кӯдакони навзод дорои синнуси тропикӣ мебошанд. Аммо аз рӯи тадқиқот, monosomy X дар тақрибан 3 фоизи ҳамаи консепсияҳо вуҷуд дорад, вале тақрибан 99 фоизи кӯдакони гирифтори зарардида аз камхунӣ ё нопадиданд. Ҳолати ин омил дар тақрибан 15 фоизи ҳамаи камхунӣ ба назар мерасад.
Сабабҳо
Сабабҳои синтези Turner хато дар тақсимоти ҳуҷайра мебошад, ки ҳуҷайраҳои баданро танҳо бо як амали пурра Xromromom кор мекунад. Одатан, бефосила аллакай дар бордоркунӣ, ки дар фермент ё тухм аст, аллакай вуҷуд дорад. Дар ҳолати номуайяни Мозерик Turner syndrome, маънои баъзе ҳуҷайраҳои ҷисм monosomy X доранд ва дигарон бо гомосомаҳои оддӣ доранд, сабаби хатогӣ дар тақсимоти ҳуҷайра дар давоми инкишофи хеле пешқадами ҳомиладорӣ мебошад. Ҳеҷ кас намедонад, ки чӣ гуна ин қисмҳои тақсимоти ҳуҷайраро меорад.
Тадқиқот
Синерфизатор ҳамчун сабаби сабаби камхунӣ ё таваллуд шудан пайдо мешавад, вақте ки волидон пас аз марги ҳомиладорӣ санҷида мешаванд .
Дар њолати њомиладорї њоло, ultrasound метавонад ба мавќеъи тамѓазанон нишон дињад, аммо ташхис танњо бо санљиши генетикї, ба монанди амниокентез ё CVS тасдиќ карда мешавад. Ва баъзе гузоришҳо дар бораи ҳолатҳое, ки барояшон бадбахтиҳои бардурӯғ додаанд, ҳатто бо амниокентезҳо. Дар кӯдакони навзод нишондиҳанда метавонад бо санҷиши хун тасдиқ карда шавад.
Гарчанде, ки хатари баланди камхарӣ эҳтимол тарс дорад, таҳқиқотчиён боварӣ доранд, ки аксарияти норасоиҳои марбут ба синтези Turner дар якумин давраи аввал пайдо мешаванд. То он даме, ки кӯдак ба нуқтаи назари амниокентез мувофиқат мекунад, нархи ҳомиладории ҳомиладорӣ қариб ки ба ҳайрат намеорад. Яке аз тадқиқот нишон дод, ки 91% -и кӯдакони аз тарафи амниокентез тифл ба қайд гирифта шудаанд. Ин метавонад барои фаҳмидани он, ки фарзанди шумо бемории кремозогенӣ дорад, бесабаб нест, бинобар ин, ба фикри хубе, ки бо гурӯҳҳои дастгирӣ ё маслиҳатгари генетикӣ омода аст.
Натиҷаҳо
Сарфи назар аз хатари баланди камхунӣ ва бепарвоӣ, пешгӯиҳои умумӣ барои кӯдак бо бемории тропикӣ аз таваллуд пас аз таваллуд хеле дур аст. Дар баъзе мавридҳо мушкилоти умумӣ ва хусусиятҳои физикӣ мавҷуданд, вале духтарон бо рӯйхати синнусолӣ одатан бе огоҳии маъмулӣ бе маъюбӣ зиндагӣ мекунанд ва метавонанд ҳаёти солимро ба роҳ оранд. Бисёриҳо ҳатто дарк намекунанд, ки онҳо то синни болаёқат доранд.
Нақши генетика дар натиҷа
Агар шумо кӯдакеро бо транзеререри Turner гум кунед, он шубҳанок аст, ки ҳамаи ҳикояҳои занони дар якҷоягӣ бо синдроми тропикӣ шунидашударо гӯш кунед, сипас, аз тарафи дигар, духтуратон ба шумо мегӯяд, ки синтези синтез ба шумо камхарӣ ё таваллуд.
Ҳақиқат ин аст, ки духтурон комилан боварӣ надоранд, ки чаро бисёри кӯдакон бо доруҳои тропикӣ боқимондаҳои дигар ҳастанд, дар ҳоле ки дигарон ба воситаи ҳомиладорӣ бе мушкилоти ҷиддӣ таваллуд мешаванд.
Тавсифи эҳтимоли бештар дар он аст, ки омили генетикӣ дар бозӣ аст. Ин метавонад, ки аксари кӯдаконе, ки бо транзер синтезӣ ба назар гирифта шудаанд, барои ҷонзаниҳои ҷудошуда ҳастанд, аммо онҳое, ки зинда мемонанд, маҷмӯи пурраи генҳо вуҷуд доранд, гарчанде ки танҳо як гоми патером X доранд. Баъзе таҳқиқотҳо нишон доданд, ки кӯдаконе, ки ҳомиладоранд, бо синдрези Тернер метавонанд зиндагонӣ кунанд, шояд каме мозаика бошанд, ҳадди ақал дар давраи ҳомиладории қаблӣ, ки ба онҳо имконият медиҳад, ки афзоиш ва инкишофро идома диҳанд.
Новобаста аз шарҳ, агар шумо кӯдакро бо рӯйхати синтези кӯдаконатон гум кунед ё ба бимирад, он маъмул аст ва OK барои ғаму андӯҳ. Инҳоянд, ки дар ҳолати ҳомиладорӣ дар оянда ба назар мерасанд, вале маслиҳатгари генетикӣ бояд тавонад маълумоти бештареро дар бораи ҳама гуна ташвишҳои шумо, ки шумо мехоҳед боз ҳам такрор кунед.
Манбаъҳо:
Gravholt, CH et al. "Пешгӯиву пешгирии пешгирии бемории тропикӣ: омӯзиши санҷишӣ." BMJ 1996; 312: 16-21.
Корт, г. «Мусоима дар 45-сола, синтези X-ро дар синни ҳомиладорӣ дар бораи мавҷудияти ду гоми ҷинсии ҷинсӣ вобастагӣ дорад?» Гитлерҳои инсонӣ 1992. 88 (3): 288-294.
Сайгон, Павлус. "Трансфери трансгендер". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Падари нахустин аз синфҳои Normal X X Chromosomes дар Syndrome Syndrome Patients бо баргҳои гуногун". Маҷмӯаи амрикоиҳои генетикии тиббӣ майи соли 2002 (2): 134-139.